基因是生命遗传的基本单位，由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划。各国所承担工作比例约为美国54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国1%。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目为3.4万~3.5万个，仅比果蝇多2万个，远少于原先10万个基因的估计。
人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。
人类只有一个基因组，有5~10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
基因疗法治疗遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为3大类：
（1）染色体病或染色体综合征。遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
（2）单基因病。目前，已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
（3）多基因病。顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%~40%，环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的。如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发性，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
那么，遗传病能够治疗吗？
以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
人类血型遗传溯源
是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。狭义地讲，血型专指红细胞抗原在个体间的差异；但现已知道除红细胞外，在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白，个体之间也存在着抗原差异。因此，广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。通常人们对血型的了解往往仅局限于A、B、O血型以及输血问题等方面，实际上，血型在人类学、遗传学、法医学、临床医学等学科都有广泛的实用价值，因此具有重要的理论和实践意义。同时，动物血型的发现也为血型研究提供了新的问题和研究方向。
血型系统
红细胞血型是1900年由奥地利的K.兰德施泰纳发现的。他把每个人的红细胞分别与别人的血清交叉混合后，发现有的血液之间发生凝集反应，有的则不发生。他认为凡是凝集者，红细胞上有一种抗原，血清中有一种抗体。
如抗原与抗体有相对应的特异关系，便发生凝集反应。如红细胞上有A抗原，血清中有抗A抗体，便会发生凝集。如果红细胞缺乏某一种抗原，或血清中缺乏与之对应的抗体，就不发生凝集。根据这个原理他发现了人的A、B、O血型。后来他又把不同人的红细胞分别注射到家兔体内，在家兔血清中产生了3种免疫性抗体，分别叫做M抗体、N抗体及P抗体。用这3种抗体，又可确定红细胞上3种新的抗原。这些新的抗原与A、B、O血型无关，是独立遗传的，是另外的血型系统。而且M、N与P也不是一个系统。控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上，即使在一个染色体上，两个系统的基因位点也相距甚远，不是连锁关系，因此是独立遗传的。
RH是恒河猴外文名称的头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。凡是人体血液红细胞上有RH抗原（又称D抗原）的，称为RH阳性。这样就使已发现的红细胞A、B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划分为RH阳性和RH阴性两种。随着对RH血型的不断研究，认为RH血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系。RH血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有非常重要的作用。根据有关资料介绍，RH阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%。在国外的一些民族中，RH阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人中，RH阴性血型人约占15%。
在我国，RH阴性血型只占3译~4译。RH阴性A型、B型、O型、AB型的比例是3颐3颐3颐1。
RH阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。
临床意义
（1）防止RH血型系统所致的溶血性输血反应。RH阴性患者如输入RH阳性血液后便可刺激机体产生抗RH抗体，当再次输入RH阳性血液时，就会发生溶血性输血反应。如RH阴性妇女曾孕育过RH阳性胎儿，当输入RH阳性血时亦可发生溶血反应。所以需要输血的患者和供血者，除检查A、B、O血型外，还应做RH血型鉴定，以避免这种情况的发生。
（2）RH阳性红细胞引起的新生儿溶血症。RH阴性的母亲孕育了RH阳性的胎儿后，胎儿的红细胞若有一定数量进入母体时，即可刺激母体产生抗RH阳性抗体，如母亲再次怀孕生第二胎时，此种抗体便可通过胎盘，溶解破坏胎儿的红细胞造成新生儿溶血。若孕妇原曾输过RH阳性血液，则第一胎即可发生新生儿溶血。
RH血型系统，其中含有6种抗原，即C、c、D、d、E、e。凡红细胞含D抗原者为RH阳性，否则为阴性。RH血型无天然抗体，其抗体多由输血（RH阴性者被输入RH阳性血液）或妊娠（RH阴性母亲孕育着RH阳性胎儿）免疫生成，具有重要临床意义。一旦形成抗体，如再输入RH阳性血液，可发生严重输血反应。再孕育RH阳性胎儿可发生新生儿溶血症。
因此，RH阴性的女性在输了RH阳型的血后，血液里产生了抗体，就不能再怀RH阳性的孩子了，否则婴儿多半难以存活。也有部分存活胎儿由于溶血所产生的大量胆红素进入脑细胞，引起新生儿中枢神经细胞病变，（称为核黄疸。核黄疸残废率极高）即使幸存也会影响病儿的智力发育和运动能力。
女性如果不输RH阳性的血，则可生育第一胎，这是由于第一胎怀孕时，孕妇体内产生的抗体量较少，还不足以引起胎儿发病。如果第一胎是RH阳性，那么以后就不能继续生育了。
如果男性是RH阴性，那么生完RH阳性的孩子后也不要生育第二胎。但是男性输完RH阳性的血后不会丧失生育能力。
输血时，RH和A、B、O血型都要检验RH者如何自我保护？
请您记住这条原则：血液只能同型输注，即A型RH患者只能输A型RH血，B型的只能输B型RH血。假如您生病或手术需要输血时，您一定要将您是RH血型的情况告知医生，以便医生及早和血站联系，组织您所需要的RH血源。假如您是未婚女性，请您做好计划生育以避免人工流产，若您已有流产或输血史，妊娠期务必到血站血型室进行新生儿溶血病的预测检查，以防止今后新生儿溶血病的发生。
A、B、O血型基因
控制人类的A、B、O血型的遗传基因科学研究发现，控制人类的A、B、O血型的遗传基因有3个：IA、IB、i。
其中，IA和IB对i为显性，IA、IB间无显隐性关系。
也就是说：
A型血的基因组成可以是IAIA或IAi；B型血的基因组成可以是IBIB或IBi；AB型血的基因组成是IAIB；O型血的基因组成是ii。
A、B、O血型鉴定通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为4种血型。
根据血型的遗传规律和临床工作方便起见。
血型人生
人的性格在幼儿期、少年期、青春期、中年期、老年期各有不同。一个人走向社会，从参加工作后，由新手成为骨干，由下级成为上级，由工作直到退休，这期间其性格也都在不断地变化。在这种变化中，可以看到不同血型的许多特征。A血型人小时候比较任性，年轻时性格果断刚毅，时时处处要强。走向社会后，随着年龄的增长和社会经验的积累，他们开始克制自己的情绪，表现出稳重谦虚的态度，容易成为不愿过分表现自己的谨慎派。A型人在老年时，则显得很固执。B血型人大都有一个天真烂漫的幼年期，随着年龄的增长，逐渐分成心直口快和不擅交际应酬型两种倾向。B型人由于性格自幼到老变化不大，相对来说会让人感到他们越活越年轻。O血型人年少时比较温顺，但随着年龄的增长，他们会积极地呈现出强烈的自我主张和自我表现，甚至成为非常有魄力的人。O型人从小至老的变化是最大的，往往是少年温顺，老来强硬。AB血型人大多小时候怕陌生人，很闭塞，但长大以后善交朋友，交际广泛。AB型人因过于自信，容易自满，老年时给人感觉很傲慢。
