锁骨发育不全，常合并肩胛骨和其他骨骼畸形，构成颅骨锁骨发育不全综合征。患者颈长，肩狭且塌陷，锁骨窝高明显，肩部活动加大，甚至两肩可在胸前互相靠拢。锁骨发育不全可单侧或双侧发生；以右侧为多，锁骨可全部或部分不发育，常为外侧1/3或中间1/3发育不全，有时中部缺损可形成假关节。残留的锁骨也常有发育不良。
什么是马德隆畸形？X线表现如何？
马德隆Madelung于1898年首先描写，为桡骨远端骨骺发育障碍所引起。近1/3有遗传性。女性较多见，常为双侧发病、约占了5%，且对称性。发病常为6～13岁的女孩，男女之比约1∶4。由于桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺发育正常，所以随着骨骺和骨干的生长，使整个桡骨变短，内侧更短，以致桡骨弯曲，凸面向后外方，并有尺桡骨下关节半脱位。
桡骨远侧向外侧弯凸，其远侧关节面向掌侧及反侧倾斜。发育正常的尺骨远端位于缩短的桡骨远端背侧。正位片显示桡骨远端关节面倾斜角度加大，致尺桡下关节面角度变小，甚至成锐角。近侧腕骨也失去正常的自然弧度，而变成以月骨为前端的锥形排列，关节间隙变宽。结合病史，以及马德隆畸形的典型X线表现，不难鉴别。
先天性手骨畸形有哪些？
一、指间关节联合畸形
由于指间关节部分或完全缺如所致。指间关节完全消失，呈骨性连接；指间关节部分消失，在相当于指间关节部位的内侧或外侧有轻度的凹痕；指间关节明显狭窄呈细线状。
二、并指畸形
为最常见的手畸形，常有遗传性。
单侧或双侧，常发生在中环指之间及食中指之间，并可多指合并。可以分为下述三型：
（一）软组织型
单纯是指间组织并合。常见为第3、第4指相连，而拇指累及较少。
（二）骨性融合型
除了软组织并合外，并有指骨间骨性连接。
（三）多指畸形
肢体分裂过甚即成为多指，是极为常见的畸形，常发生于拇指或第5指。常伴有并指、短指及其他畸形。又可分为软组织型、多生指型和多指骨型，治疗上对只有极细皮带相连的多指，简单切除即可。出生后即可手术。小指侧的多指切除一般不涉及关节中肌腱的修复，当有多生掌骨时应一并切除。拇指桡侧的多指畸形的情况，决定手术。多指切除原则是注意切除彻底，保留外观较正常，避免遗留畸形影响外观，学龄前手术，不要损伤骨髓。
三、巨指畸形和短指畸形
过长的拇指有碍工作时，可缩短使之能对掌。Bumnell曾提出切除肥厚的脂肪组织和破坏骺板的结合治疗。对于中指过于丑陋可切除并切除相应的掌骨。对缺指可行拇指或手指再造术。
四、末节指骨畸形
主要包括拇指粗短、先天性杵状指和克纳（Kirner）畸形3种。拇指粗短比较常见，表现为末节指骨短而粗，有遗传性。先天性杵状指比较罕见，几乎都伴有杵状趾，多见于男性，亦有遗传性。克纳（Kirner）畸形特点是双侧小指末节指骨骨干弯曲，指尖指向桡侧，但基底部骨骺和指间关节正常。本病为常染色体显性遗传，女性多见，有时伴有手裂畸形。这3种畸形可单独存在，但大多数同其他多种畸形并存，构成综合征。
