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第11章 哪些情况需要做产前遗传性疾病诊断

只有下列情况下的孕妇才需要做产前诊断:

(1)孕妇年龄超过35岁。产妇年龄越高,其染色体畸变导致先天残疾儿的可能性就越大。

(2)夫妻一方有染色体异常,特别是表型正常但有异染色体携带的人,或已生育过染色体病患儿的孕妇。

(3)曾生过代谢性异常病儿者,很多代谢性疾病都是由于基因突变,使某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢抑制或某种中间产物积聚。

(4)已生过一个神经管畸形儿者。

(5)有显性或隐性遗传性疾病家族史的孕妇,近亲中有唐式综合征(先天愚型)患者及性连锁遗传性疾病患者的,均属于这种情况。

(6)有过自然流产史、死胎和死产史的孕妇。

(7)羊水过多的孕妇。

(8)近亲结婚。

(9)有遗传性疾病家族史的夫妇。

温馨提示:

人们都希望有一个健康的孩子,但胎儿可能因为遗传或外界因素出现某种严重的先天畸形或遗传性疾病,而产前诊断可以发现胎儿是否有某种严重的先天畸形或遗传性疾病。一旦确诊有病即可在早期终止妊娠,防止患有严重先天畸形或遗传性疾病的婴儿出生,从而达到优生优育的目的。

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