3、婚前男女中杂合子检出：隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
为什么说先天性疾病不等于遗传病
医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。
遗传病应该如何判断
大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如：先天愚型、多指（趾）症等。但有些遗传病在胎儿出生时并不出现病状，如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此，判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否属遗传病。
DNA是怎样携带遗传信息的
科学实验证明：遗传物质是脱氧核糖核酸（DNA）。它位于染色体上，是控制生物体各种生理特性和形态特征的遗传。DNA是怎样携带遗传信息的呢？DNA分子中含大量的碱基对，这些碱基对只有4种：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）；胸腺嘧啶和腺嘌呤；鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）；胞嘧啶和鸟嘌呤，这4种碱基对在DNA分子中的排列顺序决定了遗传物的特性。在含有几百万对碱基的DNA分子中，4种碱基以无穷的排列方式出现，其中贮藏着无限的遗传信息。由此可见：DNA的复杂决定于碱基对的排列，顺序不同，出现遗传特性也不同，DNA可以复制，把遗传信息传给后代。
染色体在生物遗传中起什么作用
染色体是在细胞有丝分裂中期出现的一种结构，在生物遗传中起着重要作用，因为它是遗传物质DNA的载体。中期染色体经碱性染料染色后，用光镜可观察到长杆和短杆的构造。其中，每一条染色体都是由两条染色单体借一个着丝点相连接的。人类体细胞染色体共有46条，可配成23对，它们携带人的全部遗传基因，其中22对（1～22对）染色体叫常染色体，是男女所共有的，剩下一对叫性染色体，即“X”、“Y”。男性和女性的染色体结构是不同的，女性有“XX”染色体，男性有“XY”染色体。
染色体有什么特殊功能
人们常常议论一个新出生的孩子哪儿长得像爸爸，哪儿长得像妈妈；生活中也常有人说这孩子的脾气、举止像他的爸爸或妈妈。实际上，这种子代和亲代在形态及生理功能相似的地方就叫遗传。那么，父母的形态特征是怎样遗传给子女的呢？这是受精卵经过一系列细胞分裂分化过程，而随着生殖细胞中的染色体——遗传物质的载体而传递的。染色体有它的特殊功能，上面排满了像电报密码一样的基因，这些密码就将遗传信息一代一代传下去。一旦在传递中发生差错，人体就会出现异常的形态和疾病。
什么是染色体病，如何诊断
由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常叫染色体病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。
染色体病的诊断是通过显微镜对染色体进行分析完成的。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G 7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者出现染色体数目的异常，如多出一条或缺少一条染色体，便能立即被察觉，进而做出明确的诊断。
什么叫常染色体显性遗传
一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于常染色体中的某一对上，这种基因是显性的，只要有一个致病基因存在就可以发病，这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。
常染色体显性遗传有何特点
常染色体显性遗传有以下特点：
1、遗传与性别无关，在家族中男女均可发病，且机会相等。
2、患者的父母至少有一个人患病，一般双亲无病，子女不会得病。但也有父母无病子女有病者，这是因为基因突变或该病不充分外显。
3、患者本身就是杂合子，当其与正常人结婚时，所生子女得遗传病的机会占50％。
4、在整个家谱里，连续几代都有病。
常染色体显性遗传病有哪些表现
常染色体显性遗传病表现如下：多指、多趾；并指、并趾；Marfan综合症；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；膀胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天性肌强直；强直性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疽；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。
什么叫常染色体隐性遗传
一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于第1～22对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上一对基因都是致病基因时才能发病。这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，但被称为携带者。
常染色体隐性遗传有何特点
常染色体隐性遗传的特点为：
1、遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。
2、患者父母外表正常，但都是有害基因携带者，其子女发病的危险性占25％。
3、往往隔代遗传，常出现散发病人。
4、近亲婚配子女得病机会较多。
5、父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1／2是携带者。
哪些疾病属于常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病如下：进行性肌营养不良（肢带型）；先天性肌弛缓；婴儿型进行性肌萎缩；先天性非溶血性脑核黄疸；胰腺囊性纤维变；镰状细胞贫血；先天性再生低下性贫血；低凝血酶原血症；先天性肾病综合症；多发性肾近曲小管功能不全；直立性蛋白尿；变形性肌张力障碍；家族性痉挛性下肢麻痹；肝豆状核变性；小头畸形；特发性低血糖症；原发性甲状旁腺功能亢进；甲状腺功能低下；垂体性侏儒症；先天性肾上腺性异常综合症；半乳糖血症；丙酮酸激酶缺乏症；糖原累积病；粘多糖病I及Ⅳ型；先天性免疫球蛋白异位症及无β脂蛋白血症；苯丙酮尿症；白化症；黑尿症；原发性糖尿病；遗传性粗皮病；同型胱氨酸尿症；甘氨酸尿症；黑蒙性痴呆；先天性聋哑；先天性白内障；肥胖性生殖无能；着色性干皮病。
携带常染色体遗传的育龄妇女是否能再次生育
常染色体遗传病又分显性遗传病和隐性遗传病，对已生育过这类患儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：
1、常染色体显性遗传病
（1）患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么，再生育时每胎都有1／2机会发病，再发风险太高，这种情况不可生育第2胎。
（2）患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。
2、常染色体隐性遗传病
（1）患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1／4机会发病，再发风险高，不允许生第2胎。
（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，则及时治疗，终身用药或控制饮食。
异常染色体携带者会给下一代造成什么危害
染色体异常的携带者常见为易位携带者，一般表现在体格和智力上是正常的，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：
1、生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。
2、妇女有习惯性流产史，原因经其它方法（非染色体检查）检查未能确定的。30％～40％的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
3、易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。
什么叫伴性遗传病
一些遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因随着X染色体来传递，叫伴性遗传，或叫作X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传。
伴性遗传病有何特点
伴性遗传病的特点如下：
1、性连锁隐性遗传：当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：①发病与性别有关，多见于男性。②父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1／2是携带者。③如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。④如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。⑤男性患者的致病基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
2、X连锁显性遗传：致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中有一个是致病基因就可发病。此类疾病较少见，其遗传特点为：①女性得病机会多，男性得病机会少。②患者的双亲必然有一方是患者。③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1／2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。④连续几代都发病。
有哪些疾病属于伴性遗传病
1、性连锁隐性遗传病：进行性肌营养不良；伯氨喹啉溶血性贫血；蚕豆病；遗传性铁粒幼细胞性贫血；血友病A及血友病B；遗传性慢性肾炎；遗传性甲状旁腺功能不全；葡萄糖6-磷酸脱氨酶（G 6PD）缺乏症；先天性无免疫球蛋白血症；先天性眼球震颤；先天性白内障；家族性遗传性视神经萎缩；红绿色盲；弥散性脑硬化。
2、性连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病；无脉络膜症；家族性慢性血管球性肾炎；红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷。
伴性遗传病基因携带者为什么不能生男孩
因为伴性遗传病与性别有关。决定性别的是一对（2条）性染色体，男性是XY，女性是XX。伴性遗传病的致病基因一般定位于X染色体上，由女性遗传给男性子代发病，即女性虽带有致病基因，但不表现症状，也称为隐性遗传，而男性子代则往往发病，表现症状称显性遗传。因为女性有两条X性染色体，其中一条（由母亲遗传而来）带有致病基因，另一条（由父亲遗传而来）正常的X染色体上的等位基因可以起保护和覆盖作用，使女性不表现出病态，只成为致病基因携带者。而男性只有一条由母亲遗传来的带有致病基因的X染色体，另一条由父亲遗传来的Y染色体没有等位基因，对X染色体上的致病基因无保护和覆盖作用，从而使隐性遗传变成显性遗传。所以伴性遗传病基因携带者不能生男孩。
多基因遗传是如何构成的
与一些遗传性状或遗传病有关的不是一对基因，而是两对以上的基因，每对基因之间没有显隐性关系，基因的作用很微小，但各种基因的作用积累起来就能形成比较显着的效应。由这些微小基因所构成的遗传方式称为多基因遗传。
多基因遗传病与哪些因素有关
若群体发病率为“P”，那么一级亲属的再显危险率则为。例：唇裂，群体发病率为1.7‰，一级亲属则为，即4％。多基因遗传病与亲属亲缘关系的远近与发病率也有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4％，生第2胎仍有患儿再发风险则为10％。此外，病情越严重，复发危险越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6％；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则为5.6％。
有哪些常见的多基因遗传病
多基因遗传病：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇裂与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。
生育过多基因遗传病儿者的再生育原则是什么
生过多基因遗传病儿者的妇女，再生育应依据以下原则：
1、能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可生第2胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
2、不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5％，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10％，不许生第2胎。
生育过染色体病儿者的再生育原则是什么
生过染色体病儿者若再生育，应遵循以下原则：
1、凡第1胎确诊是染色体病儿时，要同时做患儿父母染色体检查，正常时允许生第2胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
2、第1胎是染色体病儿，如患者父母之一为染色体易位携带者时，可以生第2胎，但孕后要做产前诊断，在无条件做产前诊断的地区，因再发风险高，最好不生第2胎。
生育过X性连锁遗传病儿者的再生育原则是什么
对生育过X性连锁遗传病儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：
