1、X性连锁隐性遗传病
（1）如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以生第2胎。
（2）这类疾病虽再发风险高，但因发病有显着的性别差异，所以可以生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则流产。
2、X性连锁显性遗传病
（1）患儿的一级及二级亲属均无病时，可能是基因突变产生的患儿，可以生第2胎。
（2）患儿母亲有病时，因每胎子女均有1／2机会发病，再发风险太高，不许生第2胎。
（3）患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常。因此，允许生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，男胎保留，女胎流产。
苯丙酮尿症对患儿有什么危害
这是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸，阳性则呈蓝绿色反应。
生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇再生育应注意什么
这类夫妇虽然表型很正常，但他们都是致病基因携带者，按照常染色体隐性遗传的规律来说，他们所生的孩子有1／4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1／2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1／4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇再次生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育接近正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生第2胎，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，以便及早确诊、治疗。
特纳综合症症有什么危害
特纳综合症以发现者美国医生亨利·特纳名字命名。这是一种在女性中发生的性染色体病，其主要表现为身材矮小，身高通常在140厘米以下，第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合症在女孩子中发病占1／2 500，患女的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO或者是嵌合型46，XX／45，XO。
特纳综合症症患者如何治疗
特纳综合症症患女4～5岁时的身高就已低于正常标准。一旦确诊该病，应接受治疗。比如：用人生长激素对8～12岁的特纳综合症女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10～12岁特纳征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育趋向正常化；通过雌、孕激素的周期性治疗，特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合症患者经连续性治疗后可来月经，已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活。但她们几乎不能生育子女，其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症，可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生，有助于积极维持良好的性生活。特纳征女性的智力是正常的，她们能与正常女性一样从事社会活动。
什么是克兰费尔特综合症
克兰费尔特综合症是美国医生哈里·克兰费尔特等在1942年报道的一种在男性中发生的综合症，简称克氏综合症，也叫先天性睾丸发育不全或小睾丸症。本病发病率占男性的1／800，患者儿童期无任何症状，至青春期后症状就表现出来了。临床上表现为男性乳房发育、体毛稀少、大都无须、耐疲劳性差、睾丸小、精子生成显着减少或无精子。一般男性有一条X染色体和一条Y染色体，其染色体结构为46XY。克氏综合症男性则有两条X染色体，甚至3条X染色体，染色体结构为47XXY或48XXXY，也有嵌合形式46XY／47XXY。
克氏症患者应得到哪些治疗
克氏征男孩从4～5岁起身高生长明显加速，平均身高较预期高度要高出几厘米，但最终身高仍在正常范围。青春期后，约半数克氏症男孩伴有乳房发育。克氏症男孩在出生时睾丸体积正常，但在11～12岁睾丸体积迅速增加但不会明显增大，汗毛及胡须常比正常男性少而稀疏。由于克氏症男性睾丸发育不良，睾酮生成不足，因此给予睾酮治疗很重要。从11岁开始给予睾酮治疗，能克服克氏症男孩在青春期出现的症状，并能促使短小阴茎的发育，还可预防克氏症患者发生率较高的腿部静脉曲张和溃疡。
什么是白化病
白化病是一种单基因隐性遗传病，与近亲结婚有密切关系。正常人体内有一种酪氨酸酶，它会使体内的酪氨酸变成黑色素，保护人体免受紫外线及强光的照射。
白化病人体内缺乏一种有活性的酪氨酸酶，而无法将酪氨酸转变为黑色素，所以患者眼睛怕光，皮肤怕晒，皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏，是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。
白化病有什么特点
白化病俗称“白头翁”或“白毛翁”，是一种遗传性疾病，主要因黑色素缺乏而引起，在我国并不少见。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。
怎样才能预防白化病
有人报道，近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。有的学者认为，如果夫妇只有一方面携带一个致病基因，所生第二代的1／2为本病的携带者（表现有黑色素），另1／2为正常儿；如夫妇双方均为携带者，则其第二代1／4为病儿，1／4为正常儿，1／2为携带者。为了预防白化病，应该做到以下几点：
1、禁止近亲结婚。
2、生过白化病儿的夫妇最好不要再怀孕。
3、选择配偶时，做好婚前检查。
4、对有白化病家族史又想生育的夫妇，必须做好产前诊断。
什么是先天愚型综合症
先天愚型也叫Down综合症，是一种最常见的染色体病，群体发病率1／600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，临床表现为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50％左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足姆趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：①三体型；②嵌合型；③易位型。
能够避免生先天性愚型儿吗
先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的，这种情况常常发生在卵裂过程中。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，从而避免先天愚型患儿的出生。
