由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉，故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。
三、临床表现
成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：
1．分流量甚小即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第2肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。
2．中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘、胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛，有时可在心尖部闻及由于左室扩大、二尖瓣相对关闭不全和（或）狭窄所致的轻度收缩期和（或）舒张期杂音，周围血管征阳性。
3．分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。
四、影像学表现
1.心电图常见的有左室、左房增大的改变，有肺动脉高压时，可出现右房、右室肥大。
2.X线检查透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出，肺血增多，左房及左室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，心影反可较前减小，并出现右室增大的表现，肺野外带肺血减少。
3.超声心动图二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。
4.心导管检查为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要做右心导管检查及逆行升主动脉造影。
五、诊断和鉴别诊断
根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断，右心导管可进一步确定病情。
临床上成人期诊断本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别。
六、治疗
因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取手术或介入治疗。手术安全，成功率高，任何年龄均可进行手术治疗、但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。
七、预后
除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好，手术及介入治疗效果甚佳。本病容易合并感染性心内膜炎。
§§§第八节二叶主动脉瓣
先天性二叶主动脉瓣是成人先天性心脏病中最常见的类型之一，由于超声心动图的发展，其检出率增加。单纯的二叶主动脉瓣出生时瓣膜功能正常，患者无任何症状体征。主动脉缩窄是本病常见的并发畸形。
一、病理解剖
主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为常见。由于二叶主动脉瓣在出生时瓣膜功能一般均与正常三叶瓣无差别，因而可无任何症状体征，可健康存活至成年。随着年龄增长二叶瓣常有渐进性钙化增厚而导致主动脉瓣狭窄，另一方面二叶瓣也可由于瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。二叶主动脉瓣畸形与主动脉根部病变——中层囊性坏死有着内在的联系，可合并存在。后者可表现为主动脉根部动脉瘤，或突发主动脉夹层。前者多见于老年人，后者常发生于较年轻的患者。
二、病理生理
当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动力学变化。前者以左心室压力负荷增加及心排血量减少为特征；后者以主动脉瓣反流及左心室容量负荷增加为主要病理生理改变。
三、临床表现
瓣膜功能正常时可无任何症状体征。 瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应的症状体征。
四、影像学表现
超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法，对伴有的瓣膜狭窄或关闭不全的状况，亦可做出明确判断。心电图及X线检查对二叶主动脉瓣本身并无诊断价值。伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，可在心电图及X线上表现出相应的变化。心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者，测定跨瓣压差、计算瓣口面积、判断反流程度等。
五、诊断和鉴别诊断
对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄及或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见诊断并不困难。对于已确定为主动脉二叶瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。鉴别诊断主要应与风湿性瓣膜病及肥厚梗阻型心肌病相鉴别。
六、治疗
手术治疗：对于有瓣膜狭窄且有相应症状，跨瓣压力阶差≥50mmHg时，宜行瓣膜切开或换瓣手术；对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。
七、预后
单纯二叶主动脉瓣畸形的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎，病情可因此急剧恶化。
§§§第九节主动脉缩窄
先天性主动脉缩窄为局限性主动脉管腔狭窄，因常伴有明显症状及体征多于婴幼儿期即被发现，但大多可存活至成年。在成人先天性心脏病中所占比例较小，根据国内安贞医院统计仅为0．35％。
一、病理解剖
根据缩窄部位与动脉导管部位的关系，可分为导管前型及导管后型。导管前型缩窄常位于左锁骨下动脉与导管之间，此型多合并其他先天性复杂畸形，而难以长期存活。导管后型缩窄位于左锁骨下动脉开口的远端，不常合并复杂的严重畸形，但有50%以上合并无明显血流动力学障碍的二叶主动脉瓣畸形，活至成人者较多。为此成人主动脉缩窄常为导管后型。
二、病理生理
本病主要病理生理为体循环近端缩窄，使以上供血范围发生高血压，包括上肢血压升高而以下肢为代表的缩窄以下的血压降低，腹腔器官及下肢供血减少，肾脏供血减少而刺激肾素活性增高，也是使血压升高的原因之一。缩窄上下血管分支之间的大量侧支循环形成可部分缓解缩窄以下的器官的血液供应。
三、临床表现
主动脉缩窄以上供血增多，血压增高，可导致头痛、头晕、面部潮红、鼻出血等；缩窄以下供血不足而有下肢无力、麻木、发凉甚至有间歇性跛行。上肢血压有不同程度的增高，下肢血压下降。肱动脉血压高于腘动脉血压20mmHg以上，致颈动脉、锁骨上动脉等搏动增强，而股动脉搏动微弱，足背动脉甚至无搏动。心尖搏动增强，心界常向左下扩大，沿胸骨左缘到中上腹可闻及收缩中后期喷射性杂音．有时可在左侧背部闻及。
根据侧支循环形成的部位不同可在胸骨上、锁骨上、腋下或上腹部闻及连续性血管杂音。
四、影像表现
1.心电图常有左室肥大及（或）心肌劳损表现。
2.X线检查可见左室增大、升主动脉增宽，缩窄上下血管扩张而使主动脉弓呈“3”字征。后肋下缘近心端可见肋间动脉侵蚀所形成的“切迹”改变，是侧支循环形成的间接征象。
3.超声心动图示左心内径增大；左室壁肥厚；胸骨上窝主动脉长轴可见缩窄环所在部位及其上下扩张。超声多普勒可测定缩窄上下压力阶差。 磁共振检查可更满意地显示整个主动脉的解剖构型及侧支循环情况。逆行主动脉照影在介入治疗或手术治疗前进行，可确切显示缩窄部位程度，测定压力阶差及显示侧支循环状况。
五、诊断和鉴别诊断
典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及多发性大动脉炎等。
六、治疗
手术治疗：效果较好。一般采用缩窄部位切除端端吻合或补片吻合，术后有时可有动脉瘤形成。
七、预后
成年患者手术死亡率高于儿童患者手术，如不手术大多死于50岁以内，其中半数以上死于30岁以内。
§§§第十节肺动脉瓣狭窄
先天性肺动脉瓣狭窄指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄。此种先天性畸形常单独出现，发病率较高，特别在成人先天性心脏病中可达25％。
一、病理解剖
本病主要病理变化在肺动脉瓣及其上下，可分为三型。瓣膜型表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄，重者瓣叶可融合成圆锥状；瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；瓣上型指肺动脉主干或主要分支有单发或多发性狭窄，此型较少见。
二、病理生理
主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。一般根据右室压力高低来判断病情轻重，如右室收缩压<50mmHg为轻型；>50mmHg但未超过左室收缩压者为中型；超过左室收缩压者为重型。右室压力越高表明肺动脉瓣狭窄越重，而狭窄上下压力阶差也必然越大。
三、临床表现
轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。
典型的体征为胸骨左缘第2肋间有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部、整个心前区甚至背部，常伴有震颤，肺动脉区第二心音减弱。
四、影像学表现
1.心电图轻度狭窄时可正常；中度以上狭窄可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大。也可见不完全右束支传导阻滞。
2.X线检查可见肺动脉段突出，此为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰；心尖左移上翘为右室肥大表现。如已有右心衰竭则心影可明显增大。
3.超声心动图可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积；瓣下型漏斗状狭窄也可清楚判定其范围；应用多普勒技术可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。
4.心导管检查介入或手术治疗前应行右心导管检查及右心室造影以确定狭窄部位及程度。
五、诊断和鉴别诊断
典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及三尖瓣畸形（Ebstein畸形）等。
六、治疗
手术治疗：球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差>40mmHg应采取手术切开瓣膜及瓣环。
七、预后
轻度狭窄一般可不予治疗，随访观察即可。如患者有症状压力阶差达35mmHg或以上者，介入或手术治疗效果均良好。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡。
§§§第十一节法洛四联症
先天性法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大四种异常，是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏中所占比例接近10％。
一、病理解剖
本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉口狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型，以右室流出道漏斗部狭窄为最多；主动脉骑跨右心室所占比例可自15 %～95 %不等；右室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。
二、病理生理
由于室间隔大缺损（非限制性）左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高，但由于肺动脉口狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。
三、临床表现
主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
四、特殊检查
1.血常规检查可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。
2.心电图可见电轴右偏、右室肥厚。
3.X线检查主要为右室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。
4.超声心动图可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。
5.MRI检查对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。
6.心导管检查对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变、血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。
五、诊断和鉴别诊断
根据临床表现、X线及心电图检查可提示本病，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右室双出口相鉴别。
六、治疗
未经手术而存活至成年的本病患者，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。
七、预后
儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外、感染性心内膜炎等并发症。
附：艾森曼格综合征（Eisen menger综合征）：严格的意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，可由原来的左向右分流，变成右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为艾森曼格综合征。其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况。
因此，本症也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本症较多见，近年来已逐渐减少。
§§§第十二节先天性心脏病的介入治疗
先天性心脏病属于先天性发育畸形，心脏或大血管存在解剖学的缺损或狭窄。为此，手术纠治为其主要的治疗手段。近年来由于影像学以及各种导管技术的飞速发展，使得非手术的介入治疗在一定范围内取代了手术治疗，主要是针对单一的缺损或狭窄型的病变，采用球囊扩张技术和缺损或异常通道的封堵技术。
一、经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）
是较早应用的非手术介入性先天性心脏病的治疗措施，首例成功报告为1982年。国内也于20世纪80年代后期起步，目前已累积了较为成熟的经验，成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。
1.适应证
（1）以单纯肺动脉瓣狭窄伴有狭窄后扩张者效果最佳。
（2）狭窄的程度以跨瓣压差为标准，过去以≥50mmHg为介入指征，由于技术的进展，手术安全性提高，目前已趋向于将介入指征降为≥40mmHg。
